Şizofreni riskini arttıran 50 yeni gen bölgesi keşfedildi

Bilim insanları şizofreni riskini arttırdığı düşünülen 50 yeni gen bölgesi keşfetti.



28-02-2018 16:20

İleri Haber

Cardiff Üniversitesi nöropsikiyatri ve genetik bölümü içerisindeki MRC Centre’da çalışan uzmanlar şizofreni riskini arttırdığı düşünülen 50 yeni gen bölgesi keşfetti. Ayrıca bu hastalığa yol açan genlerin ve işleyiş mekanizmalarının yerini tam olarak belirlemek için en yeni teknoloji yöntemler de kullanıldı.

Bugüne kadar yapılmış bu alandaki en büyük araştırma olmakla birlikte çalışma kapsamında; 40.000 şizofreni tanısı almış hastayla daha önce şizofreni riskini arttırdığı tespit edilen ve diğer nöropskiyatrik hastalıklar ile otizm spektrum bozukluklarıyla ilişkili genlerin de bulunduğu yaklaşık 100.000 veri incelendi.

MRC Centre’da başkanlık görevini üstlenen Profesör Mike Owen “Bu araştırmalar şizofreni tedavisinde ve hastalığa yönelik yeni ilaçlar geliştirmekte ilerleyen yıllarda araştırmaların ana odak noktası haline gelebilecek önemli bir adım ve bu adımı geliştirmek için ilerleyen yıllarda MRC Centre Cardiff Üniversitesi ile işbirliği yapacak.’’ diye konuştu.

Başka bir önemli ve beklenmedik gelişme ise şizofreniyle ilişkili genlerin normal gelişim için de hayati olması ve bu nedenle zararlı mutasyonlar içermemesi. Bu bilgi, muhtemelen araştırmacıları hastalığın mekanizmasını çözerken insan genomundaki genlerin yaklaşık %15’inin işler durumda olmadığı tezine yoğunlaşmaya itecek.

Araştırmanın başlatıcılarından olan Dr. Antonio Pardinas ise; “Biz ilk defa genetik varyasyonların gen işleyişinde ağır olmasa da şizofreni gelişimi için kritik olan genlerde daha ince bir etkisi olduğunu göstermiş olduk’’dedi.

'NEDEN ŞİZOFRENİ HALA BU KADAR ÇOK İNSANI ETKİLİYOR?'

Araştırma ayrıca psikiyatristleri ve evrimsel genetikçileri uğraştıran, “şizofreni olan insanların ortalamaya göre daha mı az çocuğu oluyor’’ ya da “neden şizofreni hala bu kadar çok insanı etkiliyor’’ sorularına da cevap veriyor.

Cardiff Üniversitesi’nden Dr. James Walters da “Şizofreni gelişim riskine neden olan genetik çeşitlerin çoğu görece yaygın görülüyorlar ancak doğal seleksiyonla elenmeleri ve önce nadir duruma gelmeleri daha sonra ise ortadan kaybolmaları bekleniyor.’’ diye açıkladı. “Bu durumu açıklamak için çok fazla teori üretildi. Bunlardan birisi de şizofreni için genetik riskin negatif olanları dengelemek için pozitif olduğu yönünde. Araştırmada belki pozitif seçilime dönük bir kanıt bulamasak da onun yerine genomda doğal seçilimin etkili olmadığı ve şizofreni ile ilişkili gen bölgelerini keşfetmiş olduk. Ayrıca  bunların çoğunluğunun önemli etkilere sahip olmadığı için seçilime uğramadığı düşünülüyor’’ diye de ekledi.

'KİŞİYE YÖNELİK TEDAVİDE YARARLI OLACAK'

Tıbbı Konsey’de Akıl Sağlığı ve Bağımlılık programından sorumlu Dr. Rachael Panizzo ise şöyle konuştu: “Bu büyük araştırma şizofreninin altında yatan karmaşık genetik mekanizmayı aydınlatmak için fazladan bilgi sağlıyor. Altta yatan mekanizmaları anlamamızdaki bu gelişmeler tedavi için yeni hedefler belirlemede ve belki bir gün, daha da iyisi, daha kişiye yönelik tedavi bulmamızda yararlı olacaktır.’’